Прорыв в генетике: уфимские учёные расшифровали код жизни без кислорода

В Уфе учёные раскрыли генетические механизмы, обеспечивающие выживание человека в условиях высокогорья при дефиците кислорода. Исследование провели специалисты Межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра. Сотрудники лаборатории популяционной и медицинской генетики УУНиТ выявили ранее неизвестные особенности ДНК, которые помогают народам Кавказа адаптироваться к жизни в горах.

В рамках работы был выполнен анализ полногеномных данных нескольких кавказских популяций. Учёные сравнили геномы жителей высокогорных и предгорных районов Северного и Южного Кавказа, применив современный метод интегрированного поиска эволюционно значимых аллелей. Этот подход позволил определить участки генома, находившиеся под длительным воздействием естественного отбора, что особенно важно при изучении популяций со сложной историей родственных связей.

Исследование привело к ряду значимых открытий. В частности, у народов Кавказа, особенно у балкарцев, были обнаружены новые варианты гена EGLN1, который отвечает за клеточные реакции на гипоксию. Ранее аналогичные адаптационные механизмы фиксировались у тибетцев и жителей Анд, однако выявленные у кавказских популяций генетические варианты оказались уникальными. Кроме того, следы естественного отбора были найдены в гене SPRTN, участвующем в поддержании стабильности генома. Часть обнаруженных генетических изменений характерна для высокогорных народов разных регионов мира, тогда как другие являются специфичными именно для Кавказа, отражая его особый путь эволюционного развития.

Как отметил доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины УУНиТ, кандидат биологических наук Мурат Джаубермезов, Кавказ можно рассматривать как своеобразную природную лабораторию эволюции. По его словам, многовековые миграции населения между горами и равнинами сформировали сложную и многоуровневую систему генетической адаптации.

Председатель Госкомитета Республики Башкортостан по науке и высшему образованию Светлана Мустафина подчеркнула, что в Уфимском университете сложилась одна из ведущих в стране научных школ в области генетики. За годы работы здесь подготовлены десятки докторов и сотни кандидатов наук. Она также отметила активное развитие геномных технологий в регионе, в том числе открытие весной 2025 года в Межвузовском кампусе Геномного центра — четвёртого подобного объекта в России. По её словам, полученные результаты представляют собой серьёзный научный прорыв и открывают новые возможности для персонализированной медицины, диагностики и лечения различных заболеваний.

Исследование выполнено учёными УУНиТ совместно с коллегами из Института биохимии и генетики УФИЦ РАН и компании «Биотек Кампус». Это сотрудничество укрепило позиции вуза в международном научном сообществе. Полученные данные имеют значение не только для фундаментальной эволюционной биологии, но и для практической медицины — они могут быть использованы при разработке методов лечения сердечно-сосудистых и лёгочных заболеваний, а также в космической и экстремальной медицине.